Xét nghiệm ADN chỉ có thể được tiến hành khi được cung cấp những mẫu bệnh phẩm đạt điều kiện theo quy định. Việc lựa chọn sử dụng mẫu thử nào cũng là một trong những yếu tố quyết định xem xét nghiệm ADN hết bao nhiêu tiền. Thường có 5 mẫu bệnh phẩm được sử dụng trong xét nghiệm ADN là:

Xét nghiệm ADN với mẫu máu sẽ diễn ra tương tự như các xét nghiệm máu thông thường khác. Nhân viên y tế sẽ tiến hành lấy máu và đem đến phòng phân tích để xử lý. 

Mẫu tóc chỉ có giá trị làm xét nghiệm ADN nếu có kèm theo chân tóc. Thường chuyên gia sẽ yêu cầu cung cấp từ 2 - 3 sợi tóc còn nguyên chân. Trường hợp mẫu tóc lấy được bị đứt và không có chân tóc sẽ không thể sử dụng làm bệnh phẩm xét nghiệm ADN.

Móng tay hoặc móng chân là mẫu bệnh thử được nhiều người lựa chọn bởi việc thu thập mẫu tương đối đơn giản. Trước khi lấy móng làm xét nghiệm ADN, dụng cụ lấy móng và phần móng cần phải được vệ sinh sạch sẽ. 

Niêm mạc miệng là phần niêm mạc có màu trắng và chủ yếu tập trung trong khoang miệng ở phần 2 bên má. Trước khi lấy mẫu niêm mạc miệng, người bệnh cần súc miệng sạch sẽ. Sau đó, chuyên viên y tế sẽ sử dụng dụng cụ lấy mẫu chuyên dụng và chà sát vào 2 bên má. Mẫu thử thu được trên dụng cụ sẽ được chờ đến khi khô và cho vào phong bì bảo quản niêm phong. 

Điều kiện làm xét nghiệm ADN đối với mẫu thử cuống rốn phải là trường hợp trẻ sơ sinh. Khi đó, phụ huynh chỉ cần lấy 1 đoạn nhỏ cuống rốn và đựng trong phong bì để gửi đến trung tâm xét nghiệm. 

Nước ối đóng vai trò quan trọng đối với sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ trong suốt thai kỳ bởi nó là một môi trường giàu chất dinh dưỡng. Cùng với sự phát triển của thai nhi, trong nước ối sẽ xuất hiện các tế bào ADN của thai nhi. Các tế bào này có thể sử dụng để làm mẫu thử cho các xét nghiệm ADN hoặc xét nghiệm tầm soát trước sinh (các hội chứng Patau, Down,...).

Thường việc lấy nước ối sẽ diễn ra vào tuần thai thứ 15 - 16. Bác sĩ sẽ lấy một lượng nước ối vừa đủ (3 - 5ml) và đựng trong ống FALCON chuyên dụng (ống vô trùng) đậy nắp thật chặt để tránh bị rò rỉ hay ảnh hưởng từ các yếu tố bên ngoài. 

Tuy nhiên, xét nghiệm ADN với nước ối được nhiều chuyên gia đánh giá ở mức độ nguy hiểm đối với cả mẹ và bé bởi nó có thể xảy ra một số rủi ro không mong muốn như rò rỉ nước ối, nhiễm trùng ối, sảy thai,... 

Chính vì vậy, trong trường hợp bắt buộc phải làm xét nghiệm thì thai phụ cần tham khảo ý kiến và nhận tư vấn từ bác sĩ để quá trình thực hiện diễn ra an toàn và đảm bảo nhất. 

Ngoài những mẫu thử kể trên, trường hợp người xét nghiệm muốn giữ bí mật và không để người khác biết thì có thể sử dụng các mẫu vật phẩm đặc biệt như bao cao su mới sử dụng, bàn chải đánh răng, răng sữa, kẹo cao su, tàn thuốc lá, dao cạo râu,...