Xét nghiệm ADN cha con: là xét nghiệm di truyền sử dụng các marker ADN đặc biệt để xác định các cá thể người tham gia xét nghiệm có quan hệ cha con hay không. Đây là xét nghiệm mang tính trực hệ với các dữ liệu trên các locus gen của con được cho nhận giữa cha – con (hoặc mẹ – con trong trường hợp muốn xác nhận quan hệ mẹ con). Xét nghiệm đạt độ chính xác rất cao.

Hình thức xét nghiệm huyết thống cha/mẹ-con đầu tiên là xác định nhóm máu, xuất hiện vào những năm 1920, sau khi các nhà khoa học nhận ra rằng nhóm máu được phát hiện vào đầu những năm 1900, là do di truyền. Theo hình thức xét nghiệm này, nhóm máu của trẻ và cha mẹ được so sánh, và có thể xác định liệu có khả năng nào hay cha mẹ hay không. Ví dụ: hai cha mẹ có nhóm máu O chỉ có thể sinh ra một đứa trẻ có nhóm máu O và cha mẹ có nhóm máu B có thể sinh ra một đứa trẻ có nhóm máu B hoặc nhóm O. Điều này thường dẫn đến kết quả không thuyết phục, với kết quả chính xác chỉ 30%. Vào những năm 1930, xét nghiệm huyết thanh học, xét nghiệm một số protein trong máu, đã được triển khai, cho khả năng kết luận chính xác khoảng 40%.

Vào những năm 1960, xét nghiệm quan hệ di truyền có độ chính xác cao đã trở nên khả thi hơn khi xét nghiệm HLA ( kháng nguyên bạch cầu người) được phát triển, so sánh dấu vân tay di truyền trên các tế bào bạch cầu giữa đứa trẻ và cha mẹ giả định. Các xét nghiệm HLA có thể được thực hiện với độ chính xác 80% nhưng không thể phân biệt giữa những người thân. Công nghệ xét nghiệm di truyền của cha mẹ đã phát triển hơn nữa với sự phân lập enzyme giới hạn đầu tiên vào năm 1970. Xét nghiệm ADN chính xác cao của đã xuất hiện vào những năm 1980 với sự phát triển của RFLP. Vào những năm 1990, PCR đã trở thành phương pháp chuẩn mực để xét nghiệm ADN huyết thống: một phương pháp xét nghiệm đơn giản, nhanh hơn và chính xác hơn RFLP, nó có tỷ lệ chính xác 99,99% hoặc cao hơn.

Thứ nhất, ADN là vật liệu di truyền, nó chứa “bản thiết kế” và hướng dẫn cho tất cả chức năng và sự phát triển của các sinh vật sống. ADN của chúng ta được sắp xếp vào 22 cặp nhiễm sắc thể (NST) thường và 1 cặp NST giới tính. Trình tự ADN hầu như ít thay đổi trong suốt cuộc đời mỗi người.

Khoảng 99.7% ADN của tất cả mọi người là giống nhau, nhưng vì kích cỡ hệ gen người rất lớn (~3.2 tỉ cặp ba-zơ nitơ), chỉ 0.03% khác biệt nằm rải rác khắp hệ gen giúp hệ gen của mỗi người là duy nhất. Phần ADN giống nhau phục vụ cho việc phát hiện các bất thường di truyền, trong khi phân tích phần khác biệt trên hệ gen giúp phân biệt một người với hàng triệu người trên khắp hành tinh.

Thứ hai, ADN còn là vật chất mang thông tin di truyền, nói như vậy nghĩa là khi bố mẹ sinh ra con cái, một phần ADN của bố mẹ đã được truyền lại cho con. Vì thế, con cái sẽ có nhiều điểm chung với nhau và với bố mẹ, số điểm đặc điểm chung đặc trưng trên ADN giảm dần khi mối quan hệ huyết thống xa dần (ông bà – cháu, cô dì chú bác – cháu, anh em họ, …). Đó là cơ sở thứ hai của việc xét nghiệm huyết thống bằng ADN/di truyền.

Ngoài ra, hầu hết các tế bào trong cơ thể chứa ADN và thông tin ADN trong từng tế bào đó là như nhau (trừ trường hợp khảm). Đó là lý do vì sao có thể sử dụng mẫu máu, tóc, nước bọt, niêm mạc miệng, v.v… để xét nghiệm ADN huyết thống.

Ngày nay, với sự ra đời của nhiều kỹ thuật giải trình tự, khuếch đại và phân tích ADN, xét nghiệm huyết thống cha con đã trở nên dễ dàng, nhanh chóng, chính xác hơn rất nhiều. Thật vậy, xét nghiệm di truyền ngày nay có tỷ lệ chính xác lên tới 99,99%. Tất nhiên, mức độ chính xác chính xác phụ thuộc vào số lượng và chất lượng của các dấu ấn di truyền (marker) được phân tích.

Cần nhấn mạnh là các nhà khoa học chỉ xem xét các marker cụ thể, chứ không phải toàn bộ bộ gen, khi tiến hành xét nghiệm huyết thống con. Lý do là phân tích đầy đủ bộ gen sẽ cần thêm rất nhiều thời gian và chi phí cho quá trình mà không cải thiện đáng kể độ chính xác của kết quả. Thông thường, việc xác nhận huyết thống cha con sử dụng từ 23 marker đã cho kết quả gần như tuyệt đối.

Vì thông tin di truyền trên ADN hầu như không thay đổi trong suốt cuộc đời, mọi người ở bất cứ độ tuổi, giới tính nào cũng có thể tham gia xét nghiệm ADN huyết thống.

Sự tiến bộ của khoa học công nghệ đã cho phép xác định huyết thống ngay từ những tháng đầu của thai nhi (xét nghiệm huyết thống cha con không xâm lấn), dựa vào ADN tự do của con trong máu mẹ. Ở Genlab, chúng tôi cũng cung cấp dịch vụ này với độ chính xác tương đương các xét nghiệm huyết thống thông thường.

Các loại mẫu nào có thể được dùng để cung cấp cho quá trình xét nghiệm ADN huyết thống cha con? Như đã nói, hầu như mọi tế bào trong cơ thể đều chứa một bộ gen/bộ ADN như nhau, do đó dù ta lấy bất kỳ mô nào thì kết quả không thay đổi.

– Mẫu thông thường: Mẫu máu, niêm mạc miệng, móng tay, móng chân, tóc có chân…

– Mẫu đặc biệt: Tinh trùng, đầu lọc thuốc lá, nước tiểu…